Yenidoğan Tarama Programı ve Önemi
Türkiye’de, Sağlık Bakanlığı’nın öncülüğünde 1987 yılından bu yana uygulanan Yenidoğan Tarama Programı, bebeklerde bazı kalıtsal hastalıkların en erken aşamada teşhis edilmesi ve uygun tedavi yöntemlerinin hayata geçirilmesi amacı taşımaktadır.
Bu program dahilinde günümüzde toplamda 6 farklı genetik hastalığın taraması gerçekleştirilmektedir.
Erken tanı konulmadığı takdirde, kalıcı beyin hasarı, zeka geriliği ve gelişim geriliği gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilen fenilketonüri (FKU), zihinsel yetersizlik ile sonuçlanabilen konjenital hipotiroidi (KHT), işitme kaybı ve nörolojik bozukluklar gibi sağlık sorunlarına neden olabilen biyotinidaz eksikliği (BE), akciğerler ve sindirim sistemini etkileyen kistik fibrozis (KF), hormon bozukluğuna yol açan konjenital adrenal hiperplazi (KAH) ve ilerleyici kas hastalığı olan spinal musküler atrofi (SMA) gibi hastalıkların taraması yapılmaktadır.
Özel filtre kağıtlarına alınan birkaç damla topuk kanı örneği, bu hastalıkların erken teşhis edilmesine ve tedavi edilmesine olanak tanıyarak, bebeklerin ölüm riski, kalıcı sakatlık, zeka geriliği ve beyin hasarı gibi olumsuz sağlık sonuçlarıyla karşılaşmalarını engellemektedir. Bu sayede bebekler sağlıklı bir geleceğe adım atma fırsatı bulmaktadır.
Geçen Yılda Yapılan Tarama Sayısı
2023 yılı itibarıyla program çerçevesinde 931 bin 882 bebek taranmış ve 5 binden fazla bebek kalıtsal hastalık tanısı almıştır. Bu durum, erken dönemde tedaviye yönlendirilen bebeklerin geri dönüşü olmayan sağlık sorunlarıyla karşılaşmalarının önüne geçilmesini sağlamıştır.
Topuk Kanı Testi Nasıl Yapılıyor?
Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, bebeğin topuğundan alınacak birkaç damla kan, iğneyle minik bir delik açılarak elde edilmektedir. Şırınganın içerisindeki kan örneği, özel filtre kağıtlarına damlatılarak test işlemi gerçekleştirilmektedir.
Hastaneden taburcu edilmeden önce yapılan bu testin tam doğru sonuçlar verebilmesi için bebeğin yeterli miktarda beslenmiş olması gerekmektedir. Bu kan örneğinde FKU, BE ve SMA hastalıkları incelenmektedir.
Bebeğin ilk hafta içerisinde aile hekimliği birimlerinden ikinci bir kan örneği alınmakta ve bu örnekte de KHT, KAH ve KF hastalıkları araştırılmakta; ayrıca FKU için tekrar analiz yapılmaktadır. Eğer yeterli miktarda kan alınamazsa ya da sonuçlar şüpheli olursa, bebekten tekrar topuk kanı alınması gerekmektedir.
Test örnekleri, il sağlık müdürlükleri aracılığıyla Sağlık Bakanlığı’nın tarama laboratuvarlarına gönderilmektedir. Test sonuçları normal çıktığında ailelere herhangi bir bildirim yapılmamaktadır. Ancak tarama sonucu şüpheli olan bebeklerde aileler bilgilendirilmekte ve daha detaylı tetkikler için ilgili kliniklere yönlendirmeleri gerçekleştirilmektedir.
